Puede sonar cliché, pero sus padres están contra el tiempo. Fue diagnosticado con Atrofia Muscular Espinal tipo 1; es decir, la más grave. Solo tiene cinco meses para que le apliquen el costoso remedio, que vale alrededor de dos millones de dólares.

Es 27 de febrero de 2019 y el tiempo acompaña, porque hace calor. Borja Díaz Caro nació y creció en Concepción, Chile, sin grandes dificultades.

“Mi embarazo fue perfecto. Tuve mucha movilidad, estuve en clases de baile y trabajé hasta mi último día de prenatal”, dice Maríajose Caro Irarrazabal, madre del menor.

Según su padre, su nacimiento fue totalmente normal. Era un niño sano, pero un día la vida cambió.

“Optamos por uno de los pediatras que supuestamente era como los mejores. En el examen del mes, él dijo que estaba todo normal, no sé si se le habrá pasado algo la verdad, porque ¡no sé! tenemos la duda”, recuerda Rodrigo Díaz Bustamante, padre del menor.

En abril de ese mismo año, seis meses antes de que comenzara el estallido social de Chile, sus padres recibieron la mala noticia. Una Atrofia Muscular Espinal (AME) tipo 1 afecta su cuerpo; es decir, la más grave.

Borja hoy tiene 1 año y 5 meses de edad. Es de contextura delgada, cabello ondulado y ojos cafés. Lo diagnosticaron con AME a sus cortos 2 meses.

Como consecuencia, no puede levantar su cabeza, ni tampoco hablar y apenas se mueve, por lo que debe comer con ayuda.

María José señaló que “cuando nosotros recibimos el diagnóstico fue un golpe, pero ya habíamos llorado tanto que ese día dijimos ¡no, ahora hay que luchar!”.

Una enfermedad poco frecuente

Su caso coincide con las estadísticas de la Clínica las Condes, Chile. Es decir, uno de cada 6 mil niños que nacen en Chile padecen de AME y en Estados Unidos, uno de cada mil la sufren. En el resto de América Latina, se desconoce la cifra exacta. Así, se cataloga a la enfermedad como rara o poco frecuente.

El doctor Raúl Bustos Betanzo, jefe de la Unidad de Paciente Crítico Pediátrico de la Clínica Sanatorio Alemán de Concepción, Chile, asegura que la patología es de origen genético y ataca a las células nerviosas. En otras palabras, a las llamadas neuronas motoras que se ubican en la médula espinal. “Se manifiesta por la pérdida de la fuerza de la masa muscular, lo que rápidamente puede llevar a una parálisis y, lo que es más importante, parálisis de la musculatura respiratoria”, comentó.

Tratamientos para Borja

Pese a las dificultades, Borja recibió el 7 de mayo de 2019 su primera infusión de Spinraza (primer medicamento para tratamiento de AME en el mundo).

Previamente, sus padres consultaron a la Isapre (las instituciones de salud previsional de Chile), con el fin de que les activaran un seguro llamado CAEC, pero la solicitud fue rechazada. Les dijeron que faltaba documentación y que, para habilitarlo, había que obtenerla en menos de 48 horas.

“La Isapre ese día nos negó el CAEC. Estuvimos tres horas y nos vinimos a la casa. Ese fin de semana, decidimos dejar esto en las redes sociales y la prensa. Nos entrevistaron de canales de televisión, no con el tema mediático de hoy, pero -junto a Rodrigo- golpeamos la mesa con mucha fuerza y la aseguradora nos respondió a los dos días, que se harían cargo de este medicamento. Fue una gestión maratónica por traerlo lo antes posible”, recuerda Maríajose.

Esta terapia favorece su desarrolla y provoca que su estado se asemeja a un AME tipo 2, que es el menos invasivo. Si antes dependía un ventilador mecánico para respirar, ahora este funciona solo como apoyo respiratorio con máscara facial y no por medio de traqueteomina.

“El gen que Borja no tiene es el smn1. Uno posee el gen copia de ese, que es el smn2. Mi hijo cuenta con ese mismo, que produce la misma proteína producida por el otro, pero de muy mala calidad y se degrada muy rápido. El Spinraza lo que hace es que no se degrade rápidamente. Sin embargo, no se compara a la calidad del smn1, que es el principal”, afirma Rodrigo.

Entonces, sus padres consideraron que el tratamiento no era suficiente y por tanto decidieron buscar nuevas opciones.

“En la investigación diaria, encontramos que existía el Zolgesma, probado en Estados Unidos en mayo de 2019 y ya está en circulación desde el año pasado; por lo tanto, ya podíamos ver a las familias que lo habían podido adquirir, a través de un seguro de Estados Unidos y cómo les había cambiado la vida. Con los que me he comunicado, son muchas familias. Les decía ¡pero ¿vale la pena el cambio?! me dicen ¡de todas maneras y lo que hace en el niño, consíguelo, porque le va a cambiar la vida a tu hijo!”, comenta Maríajosé.

Costoso medicamento

Con la existencia del medicamento Zolgensma, su vida se salvaría con creces, pero el problema no termina ahí. El fármaco cuesta alrededor de dos millones de dólares, elevado precio que lo transforma en el remedio más caro del mundo y es difícil adquirirlo. A esto se suma su limitada distribución. La medicina no está disponible en Chile, ni en el resto de Latinoamérica y, por tanto, se vende únicamente en Estados Unidos y Europa.

“Este medicamento se aprobó en Estados Unidos, en mayo de 2019. Reemplazaría al gen que los niños -afectados por el AME- no tienen y lograría producir la proteína, para que sobrevivan estas motoneuronas degeneradas y que están muriendo, las que hacen que estos menores tengan parálisis”, detalla el especialista.

El profesional explica que se hizo un estudio con este tratamiento. Se demostró que los niños alcanzan hitos importantes, ya que se liberan de la ventilación mecánica y logran movilidad de manera autónoma. “Pero hay poca literatura disponible, porque ésta es una terapia nueva”, indica.

Esta medicina es la segunda que se aprobó para combatir la AME, pero es la primera en ser terapia génica. A nivel mundial, primero apareció el Spinraza y luego será el turno de Risdiplam, remedio que se fabrica en el Laboratorio Roche, por tanto, se convierte hasta ahora en el último en sumarse a la lista.

“Estamos muy contentos y esperamos con muchas esperanzas de que, antes de fin de año, ya sean tres los tratamientos aprobados para la Atrofia Muscular, porque también creemos muy fuertemente que mientras más competencia los laboratorios, mayores son las posibilidades de accesos a nuestros niños”, comenta Paulina González Moreno, presidenta de la Corporación Familias Atrofia Muscular Espinal de Chile (FAME Chile).

“El Zolgesma lo que hace es implantar el gen que le falta a Borja, producir la proteína que él no produce de manera normal. Por ello, se dice que este medicamento es una revolución completamente para el área de la medicina y el tratamiento de estas enfermedades que son tan raras”, asegura Rodrigo.

Sin embargo, ¿por qué el fármaco cuesta dos millones de dólares? El doctor Raúl Bustos dice que la exigencia del desarrollo de productos biológicos tiene un costo bastante alto, por tanto, “también juega el rol de los accionistas por querer recuperar la inversión”, señala.

Para Paulina este método es un abuso. Considera que, para las farmacéuticas, la elaboración de medicinas es un negocio. Está de acuerdo de que deben recuperar sus inversiones, pero no en un periodo corto.

“Siento que las farmacéuticas lucran con la vida de nuestros niños. Estos son medicamentos que les salvan sus vidas. Ame existirá siempre y los menores que la padecen seguirán naciendo. La inversión se puede recuperar en muchos años más. Es un tema de solo tener conciencia y respeto por aquellos que hoy necesitan de este fármaco. Siento que es una burla, un tremendo abuso lo que hacen las farmacéuticas con la vida de ellos y cómo le pediré al Estado que respete sus vidas, cuando las farmacéuticas también se burlan y de la realidad que actualmente tenemos que vivir”, argumenta.

Campaña para ayudar a Borja

Pero los padres de Borja no se quedaron de brazos cruzados. Con perseverancia lanzaron una campaña para lograr obtener el costoso remedio. “Ayudemos a Borja” es el nombre de esta cruzada, que se difunde en las redes sociales (Facebook e Instagram) y la página web ayudemosaborja.cl.

En un principio descartaron la idea, ya que pensaron que era imposible conseguir el dinero, hasta que cambiaron los planes.

“Hace un mes y medio más o menos, nos enteramos que había varias campañas en el mundo que se han hecho y lo han logrado. Entonces, dijimos ¡oye, que ellos sí, nosotros no lo vamos a lograr! ¡oye ¿se rompe o se raja? Si tenemos que exponernos, nos debemos exponer y se acabó, pero nuestro hijo va a tener el mejor tratamiento del mundo, se va a curar, va poder crecer con su hermano y realizar una vida normal! eso no tiene precio. Cualquier papa, aunque tenga que vender un órgano, lo va hacer”, cuenta Rodrigo.

El objetivo se complica. La familia está a contratiempo y, con el fin de que el tratamiento sea efectivo, solo quedan cinco meses para aplicar el fármaco a Borja, antes de que cumpla los 2 años.

Rodrigo afirma que la regulación de la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) se aprobó para niños de dos años, porque el sistema inmunológico está maduro y puede rechazar el virus. “Cada dosis es preparada para un niño específico, por el tema del peso y otras características. Entonces, las dosis tendrían que ser muy potentes y podría tener efectos adversos”, detalla.

Por ahora, la meta que se ve difícil, pero no imposible. Borja y su familia encontraron una esperanza que los acogió y consoló. Es algo más que un medicamento, es el derecho a la vida.

Por Iván Silva